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  染色體和基因

  在受孕時(shí)，精于和卵子結(jié)臺(tái)成單細(xì)胞。這個(gè)單細(xì)胞含有來自卵子的23條染色體和來自精子的23條染色體，組成了你未來寶寶的基因藍(lán)圖。它的性別、身高，它會(huì)有多少音樂或運(yùn)動(dòng)天賦，皮膚、頭發(fā)、眼睛的顏色，青春期之后它會(huì)是什么體形，甚至它今后有可能患什么疾病，就在精子與卵子結(jié)合的這一刻，它的基因就已經(jīng)被注定了。

  盡管基因遺傳來自父母雙方，但是孩子并不是從父母那里平均各繼承50%的特征。結(jié)果可能是孩子隔代繼承了“紅頭發(fā)”，或者完全繼承了父親的皮膚，或者相反。你的孩子也有可能看上去不像父親母親，而與許久不見的諾拉姑姑長得相像。有些家庭的某些特征總是能得以遺傳，如一個(gè)顯著的家族式的大鼻子或是特殊的體格。

  你的孩子最終會(huì)有百萬個(gè)細(xì)胞。每一細(xì)胞核內(nèi)的46條染色體組成了兩條基因代碼鏈，我們把它們叫做DNA，它能夠控制嬰兒的成長和各種功能的運(yùn)行。染色體中則包含了上千個(gè)決定嬰兒身體及智力特征的基因。

  染色體和基因問題

  “基因混亂”指基因代碼的改變——就像出現(xiàn)打字錯(cuò)誤一樣——這種現(xiàn)象會(huì)出現(xiàn)在嬰兒基因和染色體的形成時(shí)期，也有可能是某種家庭遺傳的疾病或醫(yī)學(xué)治療引起的，它也屬于基因問題。

  囊胞性纖維癥就是遺傳性基因疾病之一。父母雙方都攜帶隱性基因，雖然他們并不受疾病的干擾，但是當(dāng)雙方可能致病的基因結(jié)合，胎兒就會(huì)受到影響。另外像血友病這種疾病，跟胎兒的性別有極大關(guān)系。有些基因混亂和地域或種族有關(guān)，比如，鐮形紅細(xì)胞貧血就是非洲裔后代最為常見的基因疾病。

  唐氏綜合癥是具有很高的遺傳特征鑒別的基因疾病。作為最常見的引起智力缺陷的原因，這種疾病的患病率是800~1000:1。這種疾病的發(fā)病原因是：生殖細(xì)胞中的一個(gè)染色體沒能正常分裂為具有23個(gè)染色體的正常卵子，卻產(chǎn)生了一個(gè)具有24個(gè)染色體的卵子。而如果這個(gè)卵子受精，發(fā)育出的胚胎就具有一個(gè)多余的染色體。這種疾病也被稱為“三對(duì)21”。即受精卵在形成胎芽之前分裂出三對(duì)21號(hào)染色體，而正常情況時(shí)應(yīng)該是兩對(duì)?；加刑剖暇C合癥的嬰兒或成人會(huì)存在智力缺陷，面部特征也會(huì)與常人不同（尤其是眼皮），身材矮小，肌肉松弛，還會(huì)伴有些疾病，如心臟畸形，需要進(jìn)行糾正手術(shù)。

  越是高齡孕婦，生產(chǎn)患有唐氏綜合癥的嬰兒的幾率越高。以下是維多利亞醫(yī)療基因服務(wù)的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)：

  孕婦年齡嬰兒患病率

  21歲——1520:1．

  35歲——355:1。

  40歲——90:1．

  43歲——40:1。

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